Acta del 10 de Marzo del 2021

Asunto: Sesión a cargo del APEC
Sesión mensual del 10 de Marzo del 2021

La sesión del mes de Febrero del año en curso de la Asociación Mexicana de Neuro-Oftalmología, se llevó a cabo de manera virtual a través de la plataforma WEBEX.

Inicia la sesión con la lectura Minuta de la Sesión anterior, se aprueba.
La Dra Jessica Valencia, presidenta en ejercicio, presenta la Sesión a cargo de la Asociación para Evitar la Ceguera, coordina el Dr. Jorge Cárdenas Belaunzarán con un Invitada especial la Dra. Vianney Cortés G. Genética Oftálmica. Tema: Abordaje de las Neuropatías Ópticas Hereditarias, desarrollarán el siguiente contenido; Abordaje Clínico y generalidadeAbordaje Paraclínico (Dra Vianney Cortés), Casos Clínicos representativos, Discusión de casos clínicos y Conclusiones.

Inicia la presentación la Dra . Vianney Cortés , la apoyan la Dra Arantza González Reyes, R3 y el Dr Juan Carlos Leyva R3 APEC.

Las Neuropatías ópticas hereditarias(NOH) son un grupo de enfermedades del Nervio Optico donde existe la disfunción mitocondrial; presentan características similares, un daño selectivo y perdida de las células ganglionares de la retina. Clínicamente presenta: pérdida de la agudeza visual, bilateral, progresiva, no dolorosa, escotoma central y una deficiencia en la visión del color.

Las podemos clasificar en:- Adquiridas: sin prevalencia de genero, edad, raza, asociado a tóxicos, medicamentos y nutricionales. -Hereditarias: niños y adultos jóvenes.

En la fisiopatología: Se observa un deterioro en la formación de ATP, que desencadena una disminución del potencial eléctrico de membrana mitoncondrial esto hará que el citocromo C escape al citoplasma de la célula, activando la apoptosis de las Células ganglionares por medio de su unión al factor de apoptosis.

Manifestaciones Oftalmológicas:- en etapa temprana se observará papila normal, edema o hiperemia de la papila, en el OCT engrosamiento de la región temporal de la papila óptica y en etapas tardías adelgazamiento de la capa de células ganglionares y palidez difusa del nervio óptico.

Las NOH epidemiología: Atrofia óptica hereditaria AD 1 en 25000, Neuropatía Optica hereditaria de Leber 1 en 30000, Atrofia óptica asociada a patología mitocondrial 1 en 10000, Síndrome de Wolfram 1 en 160000 a 770000. Atrofia Optica en niños, un artículo Indian J Ophthalmol 2014; 62(10) donde se describe la causa más importante la encefalopatía hipóxico isquémica. El Abordaje debe ser multidisciplinario, incluyendo un Historia Clinica completa,antecedentes familiares de prematurez, hipoxia perinatal, edad, evolución,enfermedad degenerativa, además de solicitar una neuroimagen, PVE y ERG.

Atrofia Optica Herediaria: es la más común, prevalencia 1 en 12 a 50 mil, expresividad variable (ambientales),GEN OPA1, autosómica dominante,penetrancia incompleta, sin recuperación espontánea. En la clínica se describe en niños de 4 a 6 años, con disminución de la visión insidiosa y progresiva, nervio óptico pálido, simétrico, bilateral. Defectos del campo visual centrales como escotomas cecocentrales, aumento de mancha ciega, con periférica normal usualmente; pérdida de visión de colores azul-amarillo (tritanopia) Agudeza visual de 20/20 a PL.

El gen OPA1 es un gen nuclear, produce GTPASA necesarias para la fusión de la membrana interna mitocondrial, existe una fragmentación que produce apoptosis CCG, por la mutación el producto proteico no es suficiente por lo que se desarrolla la Haploinsuficiencia. 20% presenta PLUS o síntomas extraoculares (ataxia, oftalmoplejia externa progresiva, sordera neurosensorial, polineuropatía axonal sensoriomotora,miopatía mitocondrial)

Neuropatía Optica hereditaria de Leber: atribuida a genoma mitocondrial,herencia mitocondrial, 1 en31 a 39 mil, hombres jóvenes (25 a 35 años) 95% manifestará la enfermedad antes de los 50 años, la mutación no es suficiente para desarrollar síntomas visuales, 50% hombres y 10% mujeres, penetrancia incompleta (factores genéticos, ambientales,hormonales estrógenos como factor protector) En la clínica se observa disminución unilateral subaguda de la visión central, afectación del otro ojo entre 2 y 4 meses, 25% simultánea, en la papila se puede observar hiperemia, telangiectasias, tortuosidad y en 20% normal. En el estadio tardío, atrofia óptica, diagnóstico de exclusión, difícil diferenciarlo de otras causas. Seguimiento, pronóstico malo, agudeza visual menor a 20/200; puede haber recuperación espontánea en 58% en el 1er año. Asesoramiento genético y estudio molecular.

Tratamiento con vitaminas E, C, L -carnitina, creatina, L-arginina, cisteína con evidencia limitada. Ubiquinona: Coenzima Q y Idebenona (efectivo en estadio tempranos)

Síndrome de Wolfram: enfermedad neurodegenerativa progresiva, 1 en 100 mil, autosómica recesiva, Gen WFS1 y WFS2, edad media de fallecimiento 58 años. La Clínica inicia con Diabetes Mellitus a los 6 años de edad, atrofia óptica entre 10 y 11 años. Hipoacusia neurosensorial, ataxia,diabetes insípida central, vejiga neurogénica,enfermedades psiquiátricas,demencia y discapacidad intelectual. Seguimiento multidisciplinario, lleva a muerte temprana.

Estudios paraclínicos: campimetría, test de visión del color, pruebas de electrofisiología,RMN, TAC; y estudio genético.

Se presentan 2 casos clínicos ejemplificadores del tema. Se lleva a discusión

La Dra. Jessica Valencia, presidenta, comunica la fecha de la siguiente sesión, 14 de abril de 2021 a las 20 hs, a cargo del CMN ISSSTE 20 de Noviembre, invitado especial Dr.Ricardo Valdez Orduño, Neurocirujano Pediátrico. Coordinador: Dr. Julio Cortés Vargas.

Finaliza sesión con la participación virtual de 39 asistentes.

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