Acta del 11 Octubre del 2023

El día miércoles 11 de octubre  de 2023, a las 20:00 hrs y con 44 asistentes conectados, se dio inicio a la novena sesión mensual ordinaria de este año. Aprobando la minuta de la sesión de septiembre de 2023. En esta ocasión con la participación de la Dra. Ammi Reyes, neuro-oftalmóloga de Tegucigalpa, Honduras, egresada del Instituto Nacional de Neurología,  con el Tema “Neuropatía óptica Hereditaria de Leber”, junto con la participación de la Dra. Carol Zúñiga García, neuróloga pediatra egresada del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre y neurogenetista egresada del Instituto Nacional de Neurología.

La Dra. Reyes comienza presentando la fisiopatología de la enfermedad explicando las alteraciones que existen al nivel del complejo 1 de la cadena de fosforilación oxidativa. Pudiendo verse afectado el metabolismo mitocondrial tanto por mutaciones a nivel del DNA mitocondrial o del DNA nuclear. La demografía con una relación 3:1 en H:M, presentación clínica de baja visual uni o bilateral de inicio agudo, progresión subaguda e indolora. Los hallazgos en angiografía con fluoresceína y de OCT en etapa aguda y crónica.

Posteriormente revisa aspectos comparativos de la historia natural de la enfermedad contra la terapia génica en proceso de investigación.

Posteriormente presenta 4 casos clínicos, 3 con mutación 11778, el primero un paciente de 18 años con diagnóstico inicial de neuromielitis óptica seronegativa que resultó con diagnóstico de LHON. Otro caso que se presentó inicialmente como déficit de vitamina B12.  Y un último con posible herencia autosómico recesiva.

La Dra. Zúñiga continuó  presentando las bases genética, tipos de herencia y penetrancia de la enfermedad. Así como la clasificación y definición de variantes patogénicas, variantes probablemente patogénicas y variantes de significado incierto, abarcando tanto DNA mitocondrial como nuclear.

Finalmente termina el Dr. Luis Pesci, la Dra Irene González, el Dr Cárdenas y la Dra. Ariadna Silva realizando comentarios.

Se dio por terminada la sesión a las 21:15 hrs.

La información proporcionada en el sitio web sirve para apoyar y no para reemplazar la relación entre un paciente y su médico.

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